武汉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在武汉，医生判断现有治疗方案有限，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂，想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在武汉完成初次治疗，医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱，为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问，希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测获取肿瘤相关信息，为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书，这项检测就像是用精密的扫描仪，仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找：一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况，特别是其中888个核心基因，这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关，其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型，包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减，以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标，如同源重组修复缺陷状态，这与某些特定药物的使用效果相关；还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是，检测主要基于提供的样本进行分析，结果解读需要结合您的具体情况，并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况，从几种方式中选择：石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织，或者一份全血样本。大多数情况下，样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取，无需额外手术。如果选择邮寄，您可以在武汉的家中或办公室完成样本寄送，有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项，我们的服务人员会为您详细说明，整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，具有较高的技术灵敏度，能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行，有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是，检测结果基于您提供的特定样本，代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性，可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读，它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前，建议与主治医生或我们的顾问充分沟通，选择最合适的。
- 若邮寄样本，请严格按照提供的操作指南和包装要求进行，以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日，从样本合格入库开始计算，请合理安排时间。
- 报告出具后，建议由相关领域的专业人士进行解读，以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.8)
我是乳腺癌术后，想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天，速度中等吧。但内容真的很值！不仅分析了手术样本的突变，还和我血液样本做了对照，区分了胚系和体系突变，这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确，医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环，尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告，感谢您的反馈。
从购买到拿到报告，每一个步骤都有短信提示，清清楚楚。顾问还会在关键节点（比如样本入库、开始分析）发微信告知，这种被重视的感觉很好，不用自己瞎猜进度。
机构回复
我们深知过程中的透明沟通至关重要。通过节点化通知让您安心，是我们的标准服务流程。很高兴这一点得到了您的肯定。
报告等待期正好赶上国庆长假，我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间，并留下紧急联系方式。这种主动沟通，消除了我的不确定感，服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点（如节假日）都做好主动沟通，让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
（主治医生推荐）从临床角度，这个检测的采样失败率很低。我遇到过一个患者组织细胞量少，他们实验室评估后主动联系我们，建议尝试另一种提取方法，而不是直接退样，最终成功做出了结果。这种积极解决问题的态度很专业。
机构回复
感谢医生您从专业角度给予的肯定。面对珍贵而有限的样本，我们坚持‘应检尽检’原则，实验室会竭尽所能尝试各种技术手段进行挽救。与临床医生保持紧密沟通、共同为患者寻找解决方案，是我们的一贯宗旨。
一切流程都很正规，环境也很干净。就是报告出来后，电话解读的时间感觉有点仓促，大概就15分钟。我之前准备了好几个问题，但咨询师语速比较快，后面好像还有别的预约，我有些问题没来得及深问。希望能安排更充裕的解读时间，或者允许再次预约沟通。
机构回复
非常感谢您指出这个问题，我们对此十分重视。为保证解读质量，我们已内部提醒咨询师注意把控节奏，并为有需要的客户提供免费的二次沟通预约。您可以随时联系客服安排，我们很乐意为您详细解答所有疑问。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性，从咨询到检测到售后，都是同一个客服小组负责，不用每次重复病情，他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感，在焦头烂额的就医过程中，特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式，就是为了建立这种持续的、熟悉的连接，避免客户重复阐述，节省您的精力。能为您带来一丝安慰，是我们工作的意义。
乳腺癌术后医生推荐做的，最担心的就是个人隐私泄露。下单时客服特别解释了样本和数据的管理流程，签了保密协议，感觉挺正规。报告出来医生用上了，指导了后续用药，整个过程保密性这块我挺放心的。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们服务的基石，从样本接收、检测到报告存储的全流程都采用匿名编码和加密技术，并有严格的数据访问权限控制，请您放心。
陪我姐（胃癌）做的检测。咨询时我问题特别多，从技术原理到后续可能性都问了，顾问不仅一一解答，还主动发了几篇相关的科普文章给我，让我能更深入地理解。这种超出预期的信息支持，让我感觉他们是真的想帮到我们，而不只是做个生意。
机构回复
您的认可让我们非常感动。我们坚信，充分的信息知情和理解，是患者和家属做出重要决策的基础。很高兴我们的资料能对您有所帮助，我们会继续完善知识支持体系。
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